Chứng xơ nang

Chứng xơ nang là một bệnh thường gặp ở người da trắng, cứ 20 người thì có 1 người mắc bệnh, và cứ 2000-3000 trẻ em da trắng sinh ra thì có 1 em mắc bệnh xơ nang. Chứng bệnh này không phổ biến ở người Mỹ gốc Phi (17.000 trẻ thì có 1 trẻ mắc bệnh) hay người Mỹ gốc Latin (11.500 trẻ thì có 1 trẻ mắc bệnh), ở người châu Á thì tỉ lệ này còn ít hơn. Có 60.000 trẻ em và người trưởng thành được chẩn đoán là mắc chứng xơ nang trên thế giới, một nửa trong số đó (30.000) là người ở Bắc Mỹ.

Việc điều trị chứng xơ nang và các triệu chứng của bệnh đã đạt được một sự tiến bộ đáng kể, tuy vậy nhưng vẫn chưa có thuốc đặc trị cho chứng bệnh này. Xơ nang là một căn bệnh ảnh hưởng đến sự bài tiết của một số tuyến nhất định trên cơ thể. Đây là bệnh di truyền từ bố mẹ mang gien gây bệnh. Đứa bé mắc bệnh khi cả bố lẫn mẹ của chúng đều mang gien gây bệnh. Mặc dù tuyến mồ hôi và các tế bào hạch phổi và tụy thường chịu ảnh hưởng nhất nhưng các bộ phận khác như xoang, gan, ruột hay cơ quan sinh sản đều có thể bị ảnh hưởng.

Năm 1989, các nhà nghiên cứu đã tìm ra loại gen gây bệnh xơ nang. Các cặp vợ chồng dự định có con có thể làm một cuộc xét nghiệm gen để xác định xem bản thân có mang gen gây bệnh xơ nang hay không. Họ cũng có thể làm xét nghiệm trước khi sinh để xác định bào thai có mang gien gây bệnh không.

Triệu chứng và dấu hiệu

Các trường hợp mắc chứng xơ nang chủ yếu được chẩn đoán trong 2 năm đầu đời, ở nhiều tiểu bang ở Mĩ, chương trình khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh bắt buộc phải xét nghiệm bệnh xơ nang. (Như đã đề cập ở trên, chứng xơ nang có thể được chẩn đoán trước lúc trẻ được sinh ra bằng việc xét nghiệm gen, cũng như loại bỏ các dị tật được phát hiện khi siêu âm vào giai đoạn cuối thai kì). Bác sĩ nhi khoa có thể nghi ngờ nếu đứa trẻ không lên cân, đây là một dấu hiệu của bệnh xơ nang. Các dấu hiệu và triệu chứng biến đổi tùy thuộc vào cấp độ ảnh hưởng của cơ quan thí dụ như phổi.

Hơn một nửa số ca mắc xơ nang được chẩn đoán nhờ biến chứng nhiễm trùng phổi liên tục. Sự nhiễm trùng này có xu hướng tái diễn vì các dịch nhầy ở hệ hô hấp trở nên dày đặc dẫn đến  khó khăn để ho ra ngoài. Một đứa trẻ mắc bệnh xơ nang thường bị ho liên tục và còn tệ hơn khi bị cảm lạnh. Lúc đó, đàm nhớt của phổi ứ đọng trong hệ hô hấp lâu hơn bình thường dẫn đến hệ hô hấp dễ bị nhiễm trùng và gia tăng khả năng viêm phổi và viêm phế quản. Trải qua nhiều lần như vậy, sự viêm nhiễm này sẽ gây tổn thương cho phổi, và là nguyên nhân chính gây nên tử vong ở những người mắc bệnh xơ nang. Bệnh đái tháo đường và bệnh gan mãn tính là các biến chứng khác của bệnh xơ nang.

Hầu hết các trẻ bị chứng xơ nang đều thiếu enzym tiêu hóa, điều này làm cho trẻ khó tiêu hóa được chất béo và chất đạm như trẻ em bình thường. Hậu quả là trẻ thường đi tiêu nhiều và phân sẽ có mùi tanh hôi hơn so với phân bình thường. Tiêu chảy thường là kết quả của việc không tiêu hóa được thức ăn, và là nguyên nhân chính làm cho trẻ bị xơ nang không thể tăng cân.

Để củng cố thêm chẩn đoán, bác sĩ nhi khoa sẽ thường phải xét nghiệm mồ hôi để đo xem lượng muối trong mồ hôi mà trẻ tiết ra. Trẻ mắc bệnh xơ nang tiết ra mồ hôi có nhiều muối hơn trẻ bình thường. Cần hơn hai cuộc xét nghiệm có thể củng cố tính xác thực của việc chẩn đoán, vì thường là kết quả không phải luôn luôn là dương tính hoặc âm tính với bệnh. Nếu con của bạn được chẩn đoán là mắc bệnh, bác sĩ nhi khoa sẽ cho bạn thêm một vài phương pháp y khoa mang tính đặc trị và cần thiết. Ở trung tâm y tế chuyên chữa bệnh xơ nang, bạn có thể gặp các bác sĩ đa khoa có thể giúp con của bạn và gia đình bạn.

Cách chữa trị

Chữa chứng nhiễm trùng phổi của bệnh xơ nang là quan trọng nhất trong việc chăm sóc trẻ bị bệnh. Mấu chốt là phải làm sạch những đàm nhớt dày đặc trong phổi của trẻ, có rất nhiều cách để làm trẻ ho ra đàm một cách dễ dàng. Sự nhiễm trùng phổi có thể được chữa trị bằng thuốc kháng sinh. Khi tình trạng nhiễm trùng phổi trở nên xấu hơn, trẻ sẽ ho nhiều và có nhiều đàm hơn, do đó cần đến sự điều trị bằng việc sử dụng chất kháng sinh tác động vào tĩnh mạch.

Để chữa trị việc thiếu enzym tiêu hóa khi trẻ mắc chứng xơ nang, con của bạn có thể được kê đơn các loại thuốc chứa enzym để uống trước các bữa ăn. Số lượng enzym cần thiết phụ thuộc vào hàm lượng chất béo trong bữa ăn và cân nặng của bé. Khi bé đã được bổ sung đúng liều lượng enzym thì việc tiêu hóa và bài tiết của bé cũng trở nên bình thường và bé sẽ lại tăng cân. Bé cũng cần bổ sung vitamin cho cơ thể.

Gánh nặng về tinh thần khi mắc phải bệnh xơ nang

Vì xơ nang là một chứng bệnh di truyền nên nhiều cha mẹ cảm thấy có tội về căn bệnh của con mình. Đừng nên cảm thấy như vậy, thay vào đó hãy dồn hết sức mạnh của tinh thần vào việc chữa bệnh cho con mình.

Việc giúp bé sinh hoạt như một người bình thường là rất quan trọng. Chẳng có lí do gì để giới hạn việc học tập cũng như những ước mơ nghề nghiệp của con bạn. Phần lớn những em bé mắc bệnh xơ nang đều có thể lớn lên và trở thành một người hữu ích. Con của bạn cần cả sự yêu thương và nghiêm khắc, bé nên được động viên để phát triển cũng như thử thách giới hạn của bản thân.

Rất khó để tạo được sự cân bằng giữa thể chất và tinh thần cho trẻ mắc bệnh xơ nang cũng như gia đình của trẻ, vì thế hãy tìm càng nhiều sự giúp đỡ và nguồn động viên càng tốt. Hãy hỏi bác sĩ nhi khoa về cách thức liên hệ với các trung tâm chữa trị chứng xơ nang và các nhóm hỗ trợ chữa trị chứng bệnh này. Quỹ từ thiện vì bệnh nhân xơ nang có thể giúp đỡ bạn (www.cff.org; 1-800-344-4823).