Phát hiện bất thường về di truyền

Cả hai amniocentesis và CVS được xem là chính xác và an toàn các thủ tục để chẩn đoán trước khi sinh, mặc dù họ gây nguy hiểm nhỏ sẩy thai và biến chứng khác

Một số xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bất thường trước khi sinh. Tìm hiểu kỹ những vấn đề này trước khi sinh, có thể giúp bạn đề ra kẹ hoạch chăm sóc sức khỏe của trẻ trước khi sinh và trong một số trường hợp dặt biệt , có thể điều trị các rối loạn trong khi những em bé vẫn còn trong bụng mẹ.

Với amniocentesis (chọc ối), bác sĩ xuyên kim mỏng qua thảnh bụng của người phụ nữ có thai và vào tử cung, sau đó rút một lượng nhỏ các nước ối  từ buồng ối. Khi dịch ối được phân tích, nó có thể cho biết cấu trúc về di truyền và nhiễm sắc thể, bao gồm: hội chứng down và spina bifida... Với amniocentesis (chọc ối) thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai (giữa tuần mười lăm và hai mươi của thai kỳ), mặc dù nó có thể được thực hiện sau này (thường là sau 36 tuần) để kiểm tra xem phổi của em bé đang phát triển đủ cho birth. Kết quả các bài kiểm tra amniocentsis nhất có sẵn trong vòng khoảng hai tuần.

với villus chorionic ssampling, một mảnh kim dài được chèn qua bụng để loại bỏ một mẫu nhỏ các tế bào (gọi là chorionic villi) từ nhau thai. Hoặc một ống thông (một ống nhựa mỏng) được đặt vào âm đạo và sau đó đưa qua cổ tử cung để thu hồi các tế bào từ nhau thai. mẫu này sau đó được phân tích trong phòng thí nghiệm. Cvs thường được thực hiện trước đó trong quá trình mang thai hơn amniocentesis, thường xuyên nhất giữa các lần thứ X và tuần thứ mười hai của thai kỳ, và kết quả kiểm tra có sẵn trong vòng 1-2 tuần. nó có thể được sử dụng để phát hiện các điều kiện khác nhau về di truyền và nhiễm sắc thể, bao gồm cả Hội chứng Down, bệnh Tay-Sachs, và (đặc biệt là trong các gia đình châu phi, mỹ) cái gọi là "hemoglobinopathies" như bệnh tế bào liềm và thalassemia.

Cả hai amniocentesis và CVS được xem là chính xác và an toàn các thủ tục để chẩn đoán trước khi sinh, mặc dù họ gây nguy hiểm nhỏ sẩy thai và biến chứng khác. Bạn nên thảo luận về cả những lợi ích và những rủi ro với bác sĩ của bạn, và trong một số trường hợp, với một cố vấn di truyền.

Bác sĩ  của bạn có thể khuyên bạn nên kiểm tra các xét nghiệm khác. Ví dụ:

- Kiểm tra lượng đường có thể kiểm tra mức độ đường trong máu cao, mà có thể là một dấu hiệu của bệnh tiểu đường thai, một dạng bệnh tiểu đường có thể phát triển trong thời kỳ mang thai. Để thực hiện việc kiểm tra, thường được thực hiện giữa 24 và 28 tuần của thai kỳ, bạn sẽ được yêu cầu uống một dung dịch đường và sau đó một mẫu máu của bạn sẽ được thu thập. Nếu một mức độ cao của glucose (một loại đường được sử dụng cho năng lượng) ở trong máu, sau đó xét nghiệm bổ sung nên được thực hiện. Điều này sẽ xác định xem bạn có thai bệnh tiểu đường, nó kết hợp làm tăng biến chứng của thai kỳ.

- Nhóm B kiểm tra hóa học(GBS), sẽ xác định liệu có phải  một loại vi khuẩn hiện nay,  gây nhiễm trùng nghiêm trọng (như viêm màng não hoặc nhiễm trùng máu) tại em bé của bạn. Trong khi GBS vi khuẩn là phổ biến và có thể được tìm thấy trong âm đạo của mẹ hoặc trực tràng và vô hại ở người lớn khỏe mạnh, nó có thể gây bệnh nếu nó tái truyền cho trẻ khi sinh. Nếu được phát hiện trong một phụ nữ mang thai, bác sĩ sẽ kê toa thuốc kháng sinh để được thông qua một tĩnh mạch (tĩnh mạch trong quá trình sinh khi một iem bé được sinh ra, có thể được quan sát thấy trong một thời gian lâu tại phòng trẻ sơ sinhcủa bệnh viện. Các xét nghiệm GBS thường được giữa 35 và 37 tuần của thai kỳ.

- HIV (hoặc virus gâysuy giảm miễn dịch ở người ) xét nghiệm bây giờ được thực hiện phổ biến ở phụ nữ mang thai, sớm trong thai kỳ của họ. HIV là vi rút gây AIDS, và khi người phụ nữ mang thai bị nhiễm virus, nó có thể truyền sang con trong khi mang thai,cũng như khi sinh, hoặc khi cho con bú.